ゲノム診療科

基本情報

ゲノム診療科ではすべての遺伝性疾患を対象とし、遺伝性疾患にまつわるあらゆる相談をお受けしています。遺伝を専門とする臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどのスタッフが、必要に応じて遺伝学的な診断から心理的なフォローまで行います。

外来受付時間

【完全予約制】※初診のときは、必ず地域医療連絡室を通じてご予約をおとりください。

関連ホームページ

「がん遺伝子パネル検査」
「非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)」

臨床遺伝学講座のホームページ：https://www.omu.ac.jp/med/genetics/

  当院は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)拠点病院として、日本医療研究開発機構(AMED)が主導する診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)を対象とした遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断の提供、および希少・未診断疾患の研究を推進するプロジェクトに参加しています。未診断疾患イニシアチブ(IRUD)について、IRUD診断を希望される方はこちらのホームページをご確認ください。

認定施設

• 日本人類遺伝学会　　臨床遺伝専門医研修施設

• 日本遺伝性腫瘍学会　遺伝性腫瘍研修施設

疾患・治療実績

過去に診断もしくは検査した疾患例

  ●遺伝性希少難病

• 染色体異常症：21トリソミー(ダウン症候群)、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群、など
• 先天異常症：ヌーナン症候群、歌舞伎症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ソトス症候群、ウィリアムズ症候群、ピット・ホプキンス症候群など
• 先天代謝異常：ライソゾーム病(ファブリー病、ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症)、フェニルケトン尿症などのアミノ酸代謝異常症、ウイルソン病、など
• 遺伝性腫瘍：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、神経線維腫症1型、リンチ症候群、家族性大腸ポリポーシス、リ・フラウメニ症候群、網膜芽細胞腫、多発性内分泌腫瘍症1型もしくは2型、フォン・ヒッペル・リンドウ病、など
• 神経筋疾患：家族性もしくは難治に経過しているてんかん症候群、筋ジストロフィー(デュシェンヌ型、ベッカー型、筋緊張型、福山型)、ミトコンドリア病、ハンチントン病、シャルコー・マリー・トゥース病、脊髄小脳変性症、遺伝性痙性対麻痺、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、筋委縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、レット症候群類縁疾患、結節性硬化症、周期性四肢麻痺など
• 内分泌・腎疾患：若年発症成人型糖尿病、アルポート症候群など
• 循環器疾患：家族性高コレステロール血症、遺伝性不整脈、遺伝性出血性毛細血管(末梢血管)拡張症、など
• 骨・結合織疾患：マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、多指症・短指症、骨形成不全症、低ホスファターゼ症など
• 遺伝性難聴：アッシャー症候群、など
• 皮膚疾患：遺伝性血管性浮腫、白皮症、など
• 血液免疫疾患：先天性免疫不全症、周期性発熱、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、など

  ●がんゲノム医療

• 脳神経系：神経膠腫、膠芽腫、脊索腫、傍神経節腫 パラガングリオーマ
• 呼吸器系：肺癌、胸腺腫、小細胞肺癌
• 乳腺系：乳癌
• 消化管系：食道癌、胃癌、十二指腸腺癌、小腸癌、虫垂癌、大腸癌、消化管神経内分泌腫瘍
• 肝胆膵系：膵癌、胆管癌、胆嚢癌、肝細胞癌、膵管内乳頭粘液性腫瘍
• 泌尿器系：前立腺がん、腎細胞癌
• 婦人科系：卵巣癌、子宮内膜癌、子宮頚癌、子宮肉腫、外陰部癌、膣癌、卵管癌、腹膜癌
• 骨・軟部系：骨肉腫、軟骨肉腫、ユーイング肉腫、平滑筋肉腫、滑膜肉腫、粘液線維肉腫、悪性線維性組織球腫
• 内分泌系：褐色細胞腫、甲状腺癌、副甲状腺癌、副腎癌、原発不明神経内分泌癌
• 小児系：悪性末梢神経鞘腫瘍、乳児型線維肉腫
• 皮膚系：悪性メラノーマ、有棘細胞癌、汗腺癌、皮脂腺癌、筋線維芽細胞腫瘍
• 口腔・頭頚部系：頭頚部腫瘍、頭頸部扁平上皮癌
• 眼科系：眼内色素細胞性腫瘍、ブドウ膜黒色腫
• その他：原発不明癌、特定不能肉腫、遺伝性腫瘍、など

  ●出生前検査

• 出生前検査：NIPT、羊水検査、など

スタッフ紹介

外来担当表